Hubungan Sindroma Fragile-X Dengan Autism Spectrum Disorder (ASD) (Studi Pustaka)

Reza, Irvan ( 0210129 ) (2007) Hubungan Sindroma Fragile-X Dengan Autism Spectrum Disorder (ASD) (Studi Pustaka). Undergraduate thesis, Universitas Kristen Maranatha.

Preview	Text 0210129_Abstract_TOC.pdf - Accepted Version Download (24Kb) | Preview
	Text 0210129_Chapter1.pdf - Accepted Version Download (23Kb)
	Text 0210129_Chapter2.pdf - Accepted Version Restricted to Repository staff only Download (171Kb)
	Text 0210129_Chapter3.pdf - Accepted Version Restricted to Repository staff only Download (46Kb)
Preview	Text 0210129_Conclusion.pdf - Accepted Version Download (19Kb) | Preview
	Text 0210129_Cover.pdf Download (0b)
	Text 0210129_References.pdf - Accepted Version Download (38Kb)

Abstract

Sindroma fragile-X merupakan penyakit retardasi mental menurun utama pada saat ini, sebagian penderita Autism Spectrum Disorder (ASD) dilaporkan juga menderita kelainan ini. Hubungan antara keduanya telah dan masih dipelajari sampai sekarang, baik dari aspek klinis, molekuler, genetika, dan neurobiologi. Sindroma fragile-X diturunkan secara terpaut-X (X-linked), tetapi berbeda dengan penyakit herediter lain yang diturunkan secara terpaut-X, di mana pria lebih sering menderita penyakit sedangkan wanita kebanyakan sebagai pembawa sifat (karier), sindroma fragile-X ini dapat mengenai laki-laki dan perempuan. Pola transmisi sindroma ini ialah ditransmisikannya gen dari laki-laki yang asimptomatik kepada anak perempuan yang asimptomatik, baru pada generasi ketiga timbul gejala. Pola ini dikenal sebagai “Sherman paradox”. Dasar dari Sherman paradox menjadi jelas setelah ditemukannya gen FMR-1 sebagai penyebab sindroma fragile-X. Gen FMR-1 terletak pada regio promoter (pada regio 5’ UTRs) yang mempunyai triplet basa CGG berulang beberapa kali. Dalam keadaan normal jumlah pengulangan CGG antara 5-50, dengan modus rata-rata pada bangsa Kaukasia 30 pengulangan dan bangsa Asia 29 pengulangan. Pada sindroma fragile-X pengulangan yang terjadi antara 50-200 kali, dan semakin banyak pengulangan semakin parah gejala yang ditemukan. Ciri-ciri dari sindroma fragile-X seperti menggigit kuku, mengayunkan telapak tangan, menghindari tatapan mata, malu, dan keterbelakangan sosial disebut juga “autistic-like features” karena dapat juga ditemukan pada individu-individu yang menderita ASD. Untuk mendeteksi adanya ASD pada penderita sindroma fragile-X tidak cukup hanya dengan melihat kelainan bersosialisasi khas atau perilaku stereotipik saja tetapi harus melihat abnormalitas yang ada secara menyeluruh melalui metode-metode penelitian yang ada. Pada akhirnya, pemeriksaan klinis yang dilanjutkan dengan analisis kromosom diperlukan untuk mendeteksi adanya ASD pada penderita sindroma fragile-X.

Item Type:	Thesis (Undergraduate)
Uncontrolled Keywords:	Autisme, ASD, Sindroma Fragile-X
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Depositing User:	Perpustakaan Maranatha
Date Deposited:	09 Jul 2012 09:31
Last Modified:	15 Sep 2017 03:30
URI:	http://repository.maranatha.edu/id/eprint/1500

Actions (login required)

View Item